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基因組測序是一種有效的方法來鑒定單基因遺傳性疾病的疾病基因

閱讀:233發布時間:2017-5-19

進口原裝elisa試劑盒證實甲羥戊酸激酶基因(MVK)遺傳突變和彌漫性淺表性光化性汗孔角化癥(DSAP)之間有密切。這項研究發現為揭示DSAP遺傳發病機制邁進了一大步,有助于開發分子診斷和治療技術。研究結果發表在Nature Genetics雜志上。
DSAP是一種罕見的非腫瘤類型、非傳染性的皮膚疾病,會導致患者胳膊和腿皮膚干燥,發癢病變。持續日曬是導致患DSAP的一個危險因素。雖然DSAP是一種慢性疾病,它是可以治療的,但一直以來這種疾病不能得到**。
在這項研究中,研究人員對屬于同一個有DSAP疾病史家庭的兩例受影響和一例未受影響的個體進行基因組測序。進口原裝elisa試劑盒通過變體分析和數據過濾,研究人員猜測MVK基因是*一個與DSAP發病相關的候選基因。
MVK編碼蛋白質甲羥戊酸激酶,甲羥戊酸激酶是一個重要的甲羥戊酸途徑的酶,通過提供必需的生物活性分子多種細胞過程。MVK的表達對角質形成細胞生物活性的影響,研究人員表示,MVK能調節鈣誘導的角質形成細胞的分化,同時MVK的表達可以防止因UVA引起的角質形成細胞的凋亡。
該項目的科學家Tao Jiang說,我們的研究DSAP的發病機制提供了新的見解,進口原裝elisa試劑盒并確定MVK突變是基因診斷和臨床治療該類疾病的的候選靶標。
這項研究的通訊作者安徽醫科大學Xuejun Zhang說,基因組測序是一種有效的方法來鑒定單基因遺傳


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